遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组遗传性疾病，导致腿部肌肉无力和僵硬。热休克可影响所有年龄段的人，尽管症状通常始于童年或成年早期。情况差别很大；一些人出现轻微症状，而另一些人则面临严重的行动困难。HSP是由基因突变引起的，超过70种不同的基因与这种疾病有关。目前还没有治愈方法，但物理疗法、药物治疗和辅助设备等治疗方法可以帮助控制症状。了解热休克对患者及其家人至关重要，因为它会影响日常生活和长期健康。
什么是遗传性痉挛性截瘫？
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组遗传性疾病，导致腿部肌肉无力和僵硬。这些情况的严重程度和进展情况差别很大。
- HSP也被称为家族性痉挛性麻痹。
- 它主要影响下肢，导致行走困难。
- 这种疾病是由基因突变引起的。
- 症状通常始于童年或青春期。
- 热休克蛋白有80多种不同的基因类型。
- 最常见的形式是常染色体显性HSP。
- 常染色体隐性遗传和x - 1墨水形式也存在。
- 热休克蛋白可分为“纯”和“复合”两类。
- 纯HSP涉及0只有下肢症状
- 复合HSP包括加法神经性问题。
症状和诊断
了解症状和如何诊断热休克症可以帮助有效地控制病情。
- 早期症状包括肌肉僵硬和痉挛。
- 随着时间的推移，行走变得更加困难。
- 有些人会有膀胱问题。
- 疲劳是常见的症状。
- 诊断通常涉及基因检测。
- 核磁共振扫描可以帮助排除其他疾病。
- 肌电图（EMG）测试肌肉活动。
- 神经有限公司诱导研究评估神经功能。
- 家族史对诊断至关重要。
- 某些HSP可能被误诊为多发性硬化症。
治疗与管理
虽然没有治愈热休克的方法，但各种治疗方法可以帮助控制症状并改善生活质量。
- 物理治疗对于保持活动能力是必不可少的。
- OccupatioNal疗法有助于日常活动。
- 药物可以减轻肌肉僵硬。
- 巴氯芬和替扎尼定很常见原来规定。
- 注射肉毒杆菌毒素可能有助于肌肉痉挛。
- 矫形装置如牙套可以帮助行走。
- 经常锻炼是有益的。
- 水疗可以改善肌肉功能。
- 复杂的HSP可能需要言语治疗。
- 支持小组提供情感Nal和社会支持。
基因方面
热休克的遗传基础是复杂的，涉及许多不同的基因。
- SPG4基因突变是最常见的原因。
- SPG4突变占a大约40%的病例。
- SPG3A基因是另一个常见的罪魁祸首。
- 建议受影响的家庭进行遗传咨询。
- 产前检测可用于某些形式的HSP。
- 研究是0。我们要识别新的基因突变。
- 一些突变是de novo，也就是说它们是自发发生的。
- 遗传异质性使诊断具有挑战性。
- 全外显子组测序可以识别罕见的突变。
- 了解遗传基础可以指导治疗。
与HSP一起生活
患有HSP的患者需要适应身体上的限制，并找到保持良好生活质量的方法。
- 房屋改造可以改善可达性。
- 可能需要轮椅之类的辅助设备。
- 情绪Nal支持对心理健康至关重要。
- 适应性运动可以提供身体活动和社会互动。
- 营养在整体健康中起着重要作用。
- 定期体检是必不可少的创造。
- 疼痛管理策略可以提高舒适度。
- 社会服务可以帮助满足日常生活需要。
- 就业便利可能是必要的。
- 保持消息灵通但是新的研究和治疗方法是有益的。
